分子可诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非

最近两周在亚太地区上，听到议论超过的就是有关发达国家守生计生委发请示暂缓基因样品系统设计的流行病学系统设计的事。

有关海洋生物技术化学合成产前确诊，我之前谈论过不少（参见创作者该网站博客。编者注）。可是对守宝鸡市的没多久暂缓，还是有些感受值得和大家分享。

首先，我认为暂缓是对的。既然发达国家有就其法律，就要按照法律机制接办：新公司无论如何按照机制按计划电子产品。像是这是一个很没多久的决定，其实也是必然。守宝鸡市也是无计可施，他们多次进行谈判就其新公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦碰巧，职责就首先在发达国家机构。

暂缓不是感叹方法不科学研究，暂缓是感叹一些新公司的做法令人担忧，长期存在不确定性。按照守宝鸡市的解释，海洋生物技术化学合成的仪器，路易斯酸，软件，都不曾有经过流行病学有效性，所以暂缓。

下图是我现在简介过的澳大利亚Sequenom新公司系统设计总监演讲的一个相片：

无创产前确诊的最大者关键问题就是母血中会妊娠DNA酸度小（平均13%）而且波动适用范围宽度（2%~35%）。就是感叹，有的哺乳血中会妊娠DNA比起多，有的则极少。这就给实际配置带来一个很棘手的关键问题：如何能准确计量研究每个哺乳毒素中会妊娠DNA的酸度？

有关系统设计关键问题，我建议大家去读读无创产前确诊系统设计的放拓者，香港中会文大学的Dennis Lo的有关综述。据他简介，如果母血中会妊娠DNA%游离DNA半数的10%，那么，多一条21号染色体所带来的“多余”信号意味着是妊娠DNA的5%。这么小幅度的提高只能相当准确的计量方法才能样品到。澳大利亚最先做无创产前确诊的新公司，也是和Dennis合作的新公司，Sequenom，有与众不同的计量方法，通过样品甲基化DNA在母血中会的比例来矫正实验误差。

亚太地区上新公司是如何计量的？相当让我担心的是，因为恶性竞争激烈，亚太地区上新公司获取无创产前确诊的费用都远远极大于境外的市价。因为Illumina新公司获取的路易斯酸市价是一定的，所以利润三维空间有限。能把市价增大得这么极低，就只能把许多病患者骨骸原属慢慢地一起化学合成（pooling), 一次化学合成混合的骨骸越大多，平均市价就越大便宜。境外也pool，但是pool的大小只能严格流行病学有效性。pool越快大出头，样品那5%DNA相比之下的危险性也就越大极低，；也阴性的几率就越大大。所以，在系统设计上，亚太地区上和境外比之前走样了，也就相当只能通过严格的流行病学有效性来显然这是切实可行的。

守宝鸡市的这个暂缓请示，让我们联想到零年代初暂缓PCR的有关规定。当时暂缓PCR确诊也是因为该系统设计被滥用，扩增有机体污染物普遍，；也阳性结果整天可见，守生部一再暂缓整顿。

可是，是否是有人想过，早就暂缓PCR和今天暂缓基因化学合成给华南地区海洋生物医疗保健行业带来了什么严重影响？早就暂缓PCR是否是因为不曾有及时确诊提高了社都会丙型肝炎患者的半数？暂缓PCR是否是使得许多在海洋生物系统设计企业求职的新公司夺去了转回亚太地区美国市场的机都会？暂缓林氏无创产前确诊是否是都会提高患儿出生率？尽快准入对科学研究和社都会都有好处。

所以，虽然我赞成守宝鸡市有关暂缓的规定，但是我相当想要守宝鸡市能网放一面，让新系统设计、新电子产品有相当多的机都会转回流行病学实践。守宝鸡市据称有“市中会心区”，可是，无论是非典，还是禽流感，都显然那个“市中会心区”实际上配置慢慢地并不需要，人为因素太多，不够透明。

一个现成的前提就是澳大利亚系统化的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府部门机构CMS(The Centers for Medicare Price Medicaid Services)管，负责管理近25万个研究中会心。FDA管新公司生产商出来的电子产品，而CMS则管研究中会心服务项目。只要是有CLIA证照的研究中会心，他们自己研发的制剂、系统设计等也可以合法转回流行病学，合理收费。

不过，最近FDA也多次据称要阻挠管理CLIA研究中会心，因为现在不曾有VIP该新公司，研究中会心服务项目适用范围有限，所以不确定性有限。一旦碰巧，严重影响相当大。可是今天有了VIP该新公司，一个研究中会心的服务项目普通人可以卫星频道，所以可视的不确定性也提高了，和新公司的电子产品不相上下。

可是，如果不曾有CLIA研究中会心前提，新系统设计只有通过了FDA才能转回流行病学，那很可能澳大利亚也不都会成为医疗保健确诊企业的科技领导者。澳大利亚有4个获取无创产前确诊的新公司，不曾有一个是FDA核准的，都是CLIA。

华南地区无论如何充分体现澳大利亚CLIA前提，暂缓电子产品，开启服务项目。这样即能控制不确定性，也能加速新系统设计的流行病学系统设计。放放类似CLIA的研究中会心管理前提，都会带动大量社都会资金，提高医疗保健质量和经济性。但愿两都会期间有代表提出就其提案。

精彩互动（引自该网站微博）：

@求导：暂缓电子产品，放放服务项目。服务项目要由行政监督，医生与科学研究家都由委员都会来推论可靠性。眼见各种皮包新公司雨后春笋般冒出来号称可以基因化学合成预期健康与正常人及各种疾病，还有有钱不赚非君子的化学合成新公司们也忍不住要出自闭症确诊化学合成的时候，再不暂缓就要出大乱子了！

@AfterToday：系统设计符合监管的要求是对的。但“如何能准确地研究每个哺乳毒素中会妊娠DNA的酸度？”为最大者困境，韩博士，怎么感您完全所谓呀，哎，多忘了古文献吧。感叹感叹国策不曾人知道您听不懂。sequenom不pool样本？

@海洋生物系统设计科技求职-韩健 仍要 @AfterToday 对近日 【守宝鸡市暂缓基因化学合成的是与非】的书评： "Sequenom当然pool, 不过不曾有pool得那么出头。我是所谓？林氏临床研究我不是医学专家，是家专，两代人的努力。你自己多忘了古文献吧。"

@AfterToday：嗯，毒素临床研究您是家专，拿酶连和时间分辨恶性竞争，勇气可嘉。诚然，在不曾有法规的时候，总有人都会处心积虑，亚太地区上只能的是标准和监管。但不必因为暂缓就感叹亚太地区上有种种“弊端”。您看到弊端了？绝不必感叹亚太地区上混得出头？有样本？有通过观察？

@海洋生物系统设计科技求职-韩健 仍要 @AfterToday 对近日 【守宝鸡市暂缓基因化学合成的是与非】的书评： "我并不曾有感叹亚太地区上有弊端。只是感叹暂缓有理。不曾有弊端相当好，按照财务管理按计划，有何不妥？我相当想要借机另放转回美国市场的前提，让CLIA前提在亚太地区上开启。"

@AfterToday：回应您感叹的最大者困境是如何准确测定妊娠DNA酸度；您回答您是临床研究家专，感叹亚太地区上比sequenom混得出头；回应您如何知道亚太地区上混得出头；绕着赶快又感叹原文中会的CLIA……您是医学专家！

@Whale-T：“请示”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师感叹的有自觉。

@精神上de土木工程：CLIA认证对于研发和生产商是适合的。

创作者简介：韩健，澳大利亚HudsonAlpha研究院研究医学专家。从事分子鉴别确诊网络服务系统设计的放发和免疫反应组库典范工程技术。