JAMA 确诊挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩贝克该大学泌尿外科的 Brannigan 指导教授近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的病例，我们一起来看一看。

该病重病者是一位 25 岁的年长，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起系统障碍、射精障碍等性系统低下的一系列临床病征。既往有多动症病文化史，服用右旋安非他命/安非他命。近期无生孩子蓝图，但对未来生孩子能力非常重视。

体格检测：身更高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，受精出有现间歇性，无外在畸形，无女性化，病重病者铰腹腔萎缩，每个大部分 4 ML（出有现间歇性体积约 20 mL），附睾、精索无间歇性。

根据病文化史及体格检测结果，实验室检测如下：

那么，解决办法来了，作为一名外科医生，你都会如何归纳上述复发？

A: 病重病者疑似更高促性腺激效性系统减退症（功能障碍腹腔系统衰竭），必需必要性行生殖细胞核型归纳。

B: 病重病者疑似低促性腺激效性系统减退症（功能障碍腹腔系统衰竭），必需必要性行头颅吸收光谱检测。

C: 病重病者激效总体出有现间歇性，不宜权衡阻塞性乳腺欠缺确实。

D: 病重病者目前所予以外源性甲状腺激素治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激效

两种促性腺激效——肝细胞诱因效（FSH）和黄体生成效（LH）是包含α蛋白质和β蛋白质的上皮细胞，并因此立即其各自的生物学特性。在年长体内，FSH 可诱因腹腔反对细胞，从而反对精原细胞顺利完成减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可诱因腹腔间质细胞分泌甲状腺激素。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 总体升更高往往证明乳腺生成提高, 但若无，肝脏 FSH 总体出有现间歇性并不等同于乳腺生成出有现间歇性。一个大，当评估年长乳腺欠缺时，FSH 总体以及腹腔体积可主要用途鉴别阻塞性无精症（FSH 及腹腔体积出有现间歇性）和非阻塞性无精症（FSH 升更高，腹腔小）。不同实验室，成年年长的 FSH 出有现间歇性值范围亦不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 一些公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 一些公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些的组织甚至推出有了更为具体的出有现间歇性值范围，重申年长出有现间歇性的 FSH 总体上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有交感性变化，所以在 FSH 总体出有现间歇性的前所提下，不停检测、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生的组织举荐酶联免疫应用作为检测 FSH 总体的金标准。

病例归纳

虽然该例病重病者 FSH 总体出有现间歇性，但其促性腺激效总体升更高、铰腹腔萎缩以及乳腺完全欠缺，提行功能障碍腹腔系统衰竭确实。无精症约占总体的 1%，15% 的无精症病重病者临床有蛋白质间歇性，常见的有 Y 生殖细胞微缺失和生殖细胞核型间歇性。权衡该例病重病者最确实的临床是 Klinefelter 症候群，不宜顺利完成生殖细胞核型归纳。

Klinefelter 症候群的发病率约为 1/500-1/600，病征体征不类似于, 病重病者常常在评估生孩子能力时被临床出有，大部分 10% 在成年前所被恰当临床。通常 Klinefelter 症候群病重病者的 FSH 总体更高于 30 mIU/mL，甲状腺激素总体最低 300 ng/dL，但必需要注意的是，FSH 总体轻度升更高甚至甲状腺激素总体出有现间歇性并不能也就是说 Klinefelter 症候群的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 症候群病重病者出有现无精症，但通过细胞学大块腹腔取精应用，超过 2/3 的病重病者可有效率受益乳腺，继而通过胚胎胞浆内单乳腺注射顺利完成体外受精，且不都会增加性生殖细胞间歇性遗传给后代的风险。对于细胞学大块腹腔取精术的时机，一些研究者相信，Klinefelter 症候群病程日趋进展，一旦乳腺开始形成，不宜尽早行细胞学大块腹腔取精术，然而严厉批评观点国际上尚未达成共识。

与本例概述的功能障碍腹腔系统衰竭不同，功能障碍腹腔系统衰竭的促性腺激效总体偏高或最低出有现间歇性，甲状腺激素总体值得注意较低，即低促性腺激效性系统减退症。其致病最主要影响里面枢神经、里面枢神经系统的或多或少、有先天性（如 Kallmann 症候群、空蝶鞍症候群、血色沉着病），也有斜视获得性（如泌乳效瘤、心脏放疗文化史）。

外源性赋予甲状腺激素将引发里面枢神经和里面枢神经的负反馈适度，降低 FSH 和 LH 总体。但这种疗法值得注意都会抑制内源性甲状腺激素激发，影响乳腺生成。

阻塞性无乳腺症的致病最主要腹腔或阴囊外伤、腹股沟或盆腔疗程文化史、生殖道感染者疤痕、射精管梗阻、先天性铰结扎缺如（CFTR 突变）、铰结扎结扎等等。但阻塞性无乳腺症病重病者的 FSH 总体和腹腔体积均是出有现间歇性的。

病重病者预后

随后，通过蛋白质检验，该例病重病者确诊重病 Klinefelter 症候群，核型间歇性为 47,XXY。在咨询蛋白质顾问后，病重病者行细胞学大块腹腔取精术，后乳腺成功锁住并冻存。在接下来几年里面，病重病者日趋所发性腺系统减退的多种病征，如甲状腺激素总体降低，随后接受甲状腺激素替代治疗。

临床启行

先前所，Brannigan 指导教授合理化，若年长病重病者 FSH 总体下降时，甲状腺激素总体出有现间歇性或偏高，不宜权衡行功能障碍腹腔系统衰竭确实。商业实验室的 FSH 参考值范围通常比通用出有现间歇性值上限更更高以鉴别乳腺发生是不是破损。若年长病重病者存在 FSH 总体下降时、铰腹腔萎缩、乳腺绝对欠缺等病征体征，不宜权衡 Klinefelter 症候群的确实，并顺利完成生殖细胞核型归纳。虽然 Klinefelter 症候群的病征和体征（FSH 总体下降时）在成年后之后日趋显现，但大部分病重病者直至评估生孩子能力时则被临床出有。

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编辑： 张开平